苯丙酮尿症的新生儿筛查

摘要

目的　总结苯丙酮尿症新生儿筛查和治疗经验。方法　新生儿出生后 72小时采足跟血 ,滴在规定的滤纸上 ,采用细菌抑制法或荧光法测定Phe浓度 ,Phe大于切割值 (>0 .12mmo1/L) ,召回病人再次复查滤纸血Phe ,仍高者 ,做确诊检查 ,确诊后以饮食治疗并随访。结果　 1997～ 2 0 0 0年对湖南省部分地区新生儿 4 6 32 3例筛查 ,确诊PKU患儿 1例 ,结论　新生儿筛查是PKU患儿早期诊治的唯一方法。筛查出的PKU患儿经饮食治疗后体格智力发育可达正常 ,治疗越早效果越好。PKU患儿的母亲 ,再次妊娠必须通过产前诊断 ,选择正常儿出生。建立质量保证体系是对PKU筛查结果的准确性的有效保障。对初筛查阳性者 ,应了解其出生史和疾病史 ,排除假阳性可能 ,以免造成家长过分精神紧张。