北京市苯丙酮尿症新生儿筛查状况分析

摘要

目的：分析和总结北京市苯丙酮尿新生儿筛查状况。rn 方法：婴儿出生喂奶72小时后采取足跟随血，滴渗在规定的滤纸片上。采用Guthrie细菌抑制法测定血苯丙氨酸含量。rn 结果：北京市自1993年开展苯酮尿症新生儿筛查，筛查率逐年提高，截止到1997年到8月达89.1％。几年来共筛查250 227名新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿24名，检出率1∶11 705。24名患儿中有17名积极配合治疗智能发育正常、有4名出现不同程度智力异常、另有3名放弃治疗。rn 结论：新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。