苯丙酮尿症的新生儿筛查和治疗

摘要

苯丙酮尿症（PKU）是一种由苯丙氨酸（Phe）羟化反应异常引起的血Phe持续高值的常见的常染色体隐性遗传疾病，基因位于12号染色体上，此病可导致严重的智力发育障碍。上世纪60年代发达国家已将新生儿PKU筛查作为常规检查，并早期进行治疗，使PKU患者的智力发育得到明显改善。自《中华人民共和国母婴保健法》颁布实施以来，全国各地先后开展了新生儿PKU筛查。我市于1999年2月开始进行此项筛查，并对30例确诊患儿给予饮食控制疗法，取得满意效果。现将筛查结果及患儿治疗情况报告如下。