2016年新生儿CH和PKU筛查结果的分析

摘要

目的 筛查辽源市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)情况.方法 筛查对象为辽源市范围内2016-01至2016-12期间出生的婴儿.采集新生儿足跟部血制成样本,采用荧光免疫分析法检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)的浓度,对疑似阳性者召回复查.结果 筛查新生儿共6837例,确诊为TSH阳性1例,PKU阳性1例.高TSH症、PKU发生率均为1∶6837.结论 对新生儿进行早期遗传性疾病筛查,可有助于及早的干预治疗,降低不可逆的发育障碍,提升人口素质.