某地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查

摘要

目的：通过对仫佬族地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查，了解本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童两种疾病发生率、有无民族及性别的差异，为本地区地贫和G6PD缺乏症的遗传咨询及预防提供基础资料，提高出生人口素质。方法选出符合HB＜110 g/L，MCV＜80 fL，MCH＜27 pg，MCHC＜32%，RDW＞17%标准的本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童共4372例，取静脉血1.5 mL，对其进行血常规、红细胞脆性试验，血细胞分析阳性者2215行血红蛋白电泳、G6PD检测，整个检测过程和标准安全、无不良反应。结果所调查的地区地中海贫血274例（12.4%），男童β地贫119例（8.7%）、α地贫54例（3.9%），女童β地贫62例（7.4%）、α地贫39例（4.5%），男女童地贫阳性率无统计学意义（P>0.05）。仫佬族、壮族、汉族的β地贫阳性率分别为7.5%、10.5%、5.0%，α地贫阳性率分别为4.2%、4.2%、4.1%。G6PD缺乏症发生率7.1%，男童发生率8.1%，女童发生率5.5%，男童大于女童，男女童差异有统计学意义。结论仫佬族地区7岁以下儿童在地中海贫血与G6PD缺乏症的发病中，存在民族、性别的差异，此项调查为仫佬族地区首次开展两种遗传病的大规模筛查，遗传咨询及预防提供基础资料，提供出生人口素质，有较好的社会效益，前景广阔。