基因突变和基因重组的知识点归纳

摘要

一、基因突变的实例与概念1．实例镰刀型细胞贫血症：正常人的红细胞是圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血症，严重时还可能危及生命。镰刀型细胞贫血症是一种由于正常基因发生突变后形成致病基因而导致的遗传病。正常人的血红蛋白是由四条多肽链共574个氨基酸构成的，检查镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的氨基酸组成发现，有一条多肽链上的某一位置应是谷氨酸（正常人），而被缬氨酸代替了，这种改变最终导致了镰刀型细胞贫血症的发生。