Von Hippel-Lindau氏病3例报告

摘要

@@近年我科收治3例Von Hippel-Lindau氏病,其中2例为亲兄弟并先后死亡,1例并有肾上腺嗜铬细胞瘤,现报告如下.rn1 病例报告rn　　例1女,23岁,未婚.主诉双眼视力下降一周.检查:双面颊皮肤潮红,轻度毛细血管扩张.血压16.8/10.4 kPa.右腰背皮肤有手术疤痕,神经系统无异常发现.双眼视力均为0.9,眼球前段正常.右眼底于视盘上方4PD处视网膜表面见一约1PD大小的暗红色肿物,并有2支较粗视网膜血管与其相联,其中一条迂曲怒张、色暗红,黄斑部有脂性渗出.左眼底颞下象限视网膜有大片黄白色脂性渗出,在该病灶区可见桔红色蔓状异常视网膜血管扩张,有2条粗大弯曲的血管与该病灶区相联,该病灶区并有视网膜脱离及散在出血斑.眼底荧光血管造影(FFA)显示:右眼14秒见与红色肿物相联之动脉充盈,17秒肿物腔充盈基本完成,随后见迂曲怒张的静脉回流,20秒后静脉回流基本完成.左眼于29秒时有2条粗大弯曲的血管已充盈并与颞下病灶区相联,该病灶区有大量迂曲扩张的血管充盈并呈"扫帚”状外观.后期双眼底血管瘤腔呈强荧光渗漏,边界模糊.5个月后患者往外省行视网膜光凝治疗,复诊查见右眼视盘上方血管瘤体消失,其前有一机化膜,迂曲的血管仍在.左眼底颞下方仍见大片黄白色渗出,后极部亦见渗出,仍见视网膜脱离.视力:右眼0.9,左眼0.1,但患者不接受治疗后的FFA检查.患者就诊前5年因高血压在我院外科行右肾上腺嗜铬细胞瘤切除,诊断:Von Hippel-Lindau氏病(双眼).