成人型先天性多囊肾的病因、诊断和治疗进展

摘要

成人型先天性多囊肾病(ADPKD)是由基因突变引起的遗传性疾病,病变基因位于染色体16的短臂上,此病要与单纯性肾囊肿、多囊性肾发育异常和先天性小儿型多囊肾相鉴别,除IVP、B超和CT等诊断方法以外,现在可用基因方法早期确定诊断,治疗可采用囊肿穿刺或去顶减压以缓解症状,晚期病人应行透析治疗和肾移植,应用基因工程进行根本治疗的方法正在研究中。