先天性肾上腺皮质增生症基因缺陷与临床类型研究进展

摘要

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因缺陷的研究,国外报道颇多,主要缺陷有:基因大片段缺失、B基因转化、点突变等。这些缺陷与临床症状及分型有密切关系,本文重点综述21—羟化酶缺陷所致的CAH研究进展。