Laron综合征的研究现状

摘要

Ｌａｒｏｎ综合征（ＬＳ）又称生长激素（ＧＨ）不反应性侏儒，是生长激素受体（ＧＨＲ）或受体后机制多基因缺陷的遗传病，因不能产生胰岛素样生长因子－１（ＩＧＦ－１）而致病。临床表现与单纯性生长激素缺乏病（ＧＨＤ）相同。其生化特征是循环ＧＨ水平极高，而ＩＧＦ－１水平显著低下，大多数病人生长激素结合蛋白（ＧＨＢＰ）水平低下，分子病理学研究证实ＬＳ患者ＧＨＲ存在分子缺陷。临床上应用生物合成ＩＧＦ－１治疗ＬＳ儿童可加快生长速度和增加头围，减少身体肥胖，并能改善肾功能等。