摘要
第一部分Laron综合征患者临床特点总结
前言
一、研究对象
1．1研究对象
1．2纳入与排除标准
二、研究方法
2．1收集临床资料
2．2采集外周血标本及基因检测
2．3测序结果的比对及功能预测软件
2．4文献检索方法和数据库
2．5统计分析方法
三、研究结果
3．1 4例Laron综合征患者临床特点总结
3．2 GHR基因外显子测序结果及软件功能预测
3．3中国Laron综合征患者临床特点总结
3．4中国Laron综合征患者与其他种族患者临床特点差异
四、讨论
五、结论
第二部分GHR基因突变的细胞学功能研究
前言
一、实验材料
二、实验方法
三、实验结果
3．1质粒提取及浓度测定
3．2 HEK293T细胞与HepG2细胞形态观察
3．3 GHR基因野生型及突变型质粒转染HEK293T／HepG2细胞后GHR蛋白表达量
3．4免疫荧光染色法观察转染后HEK293T／HepG2细胞中GHR蛋白的分布
3．5 rhGH作用后JAK2／sTAT5信号通路上磷酸化STAT5表达量的差异
3．6 rhGH作用后转染不同突变型质粒的细胞中IGF1基因mRNA水平的变化
3．7 rhGH作用后各组细胞培养液中IGF-1的浓度
四、讨论
五、结论
创新性与局限性
参考文献
附录
综述：Laron综合征的研究进展
致谢
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