应用人体测量判别式函数估计Martin—Bell综合征携带...

摘要

Martin-Bell综合征(MBS)是一种常见的X连锁遗传病,它与X染色体q27.3脆性位点有关,且伴有不同程度智力缺陷和体征。MBS的临床和细胞遗传学表现差异很大,所以对此病的遗传分析较为困难。在缺少系谱资料情况下,只有检查fra(X)染色体,才能确定携带者。由于近70%的女性携带者和20%的男性半合子,没有明显的临床或细胞遗传异常,所以,即使未检出细胞遗传异常,也不能定论;完整家系中的细胞遗传资料与fra(X)位点紧密连锁的DNA标记结合运用,使得估计风险中的fra(X)阴性个体携带者的概率成为可能。但。