赣南地区孕期妇女ɑ、β地中海贫血分子流行病学回顾性分析

摘要

目的 回顾性分析赣南地区孕期妇女ɑ、β地中海贫血基因类型及分布.方法 采集475例孕期妇女外周血,通过PCR-反向斑点杂交法,分析缺失型ɑ-、突变型ɑ-和突变型β-地中海贫血基因类型.结果 赣南地区孕期妇女ɑ、β地中海贫血基因总携带率为60.80％,缺失型ɑ-地中海贫血基因携带率为39.68％,突变型ɑ-地中海贫血基因携带率为1.26％,突变型β-地中海贫血基因携带率为17.89％,ɑ、β复合型地中海贫血基因携带率为2.32％.其中缺失型ɑ-地中海贫血以--SEA/ɑɑ、-ɑ3.7/ɑɑ、-ɑ4.2/ɑɑ为主,占总缺失型的95％以上;突变型ɑ-地中海贫血以ɑɑ/ɑQSɑ为主,占总突变型的66.67％以上;β-地中海贫血主要的几种突变类型为IVS-Ⅱ-654、CD41/42、-28、CD17、CD27/28,占β-地中海贫血的90％.结论 赣南地区孕期妇女地中海贫血携带率较高,以缺失型ɑ-地中海贫血基因的检出为主,为该地区孕期妇女开展遗传咨询和产前诊断等提供指导.