广东南海地区非缺失型α地中海贫血分子流行病学调查

摘要

目的 调查广东省南海地区育龄人群中常见非缺失型α地中海贫血(简称地贫)的基因携带率及分布特征.方法 连续采集佛山市南海区37 962例计划怀孕夫妇的外周静脉血,以红细胞平均体积(MCV)＜80 fL为地贫筛查血液学阳性指征,对筛查出的3 988例阳性样品进一步进行常见3种非缺失型α地贫基因型分析.结果 育龄人群中常见非缺失型α地贫基因携带率为0.47％,其中异常血红蛋白WS(HbWS)为0.19％,异常血红蛋白QS(HbQS)为0.17％,异常血红蛋白CS(HbCS)为0.11％;3种常见非缺失型α地贫的构成比依次为·HbWS 40.45％、HbQS 35.39％和HbCS 24.16％.结论 该研究首次阐明了广东省南海地区育龄人群中常见非缺失型α地贫的分子流行病学情况,为本地区开展地贫干预工作提供了重要的科学依据.