822例地中海贫血患者基因检测结果分析

摘要

目的 对疑似地中海贫血(地贫)患者进行基因检测,并对结果进行分析.方法将全血标本进行DNA提取、PCR扩增后,对PCR产物进行电泳、染色后在电泳仪上扫描以判断α-地中海贫血结果;及利用杂交捕获法对含β-地中海贫血DNA膜条进行杂交试验,通过显色来判断结果.结果检测α-地贫447例中异常101例(23.96%)、β-地贫375例中异常65例(15.97%),α、β地中海贫血合并异常4例.结论基因检测有利于地中海贫血的检出,地贫高发区优生优育应重视地中海贫血的筛查,防止重症地贫患儿出生.