深圳市宝安区地中海贫血基因检测结果分析

摘要

目的 研究了解深圳市宝安区本地和非本地籍贯地中海贫血(地贫)基因突变类型及突变率.方法 选择2912例深圳市宝安区的普通患者作为研究对象,均采用血细胞分析仪进行血常规检测,对于平均红细胞体积(MCV)<82 fl的病例行红细胞脆性实验,可疑病例进行地贫基因检测.分析地贫基因突变类型及突变率,本地和非本地的地贫基因突变情况.结果 2912例研究对象共检测出地贫基因突变者164例,地贫基因突变率为5.63％,其中α地贫基因突变者124例,突变率为4.26％,共检出6种基因类型,其中--SEA基因缺失比例最高,占地贫基因突变总数的43.90％;β地贫基因突变者37例,突变率为1.27％,共检测出10种基因类型,其中CD41-42(-TTCT)基因突变占比最高,为7.32％;αβ地贫混合基因突变3例,突变率为0.10％.本地籍贯1448例中146例出现基因突变,突变率为10.08％,其中α地贫基因突变110例、突变率为7.60％,β地贫基因突变33例、突变率为2.29％,αβ地贫混合基因突变3例、突变率为0.21％;非本地籍贯1464例中18例出现基因突变,突变率为1.23％,其中α地贫基因突变14例、突变率为0.96％;β地贫基因突变4例、突变率为0.27％.124例α地贫基因突变者中本地籍贯110例、突变率为7.60％,非本地籍贯14例、突变率0.96％,α地贫基因突变类型为我国长江以南各省高发区域常见基因类型,检出6种基因型,包括缺失型地贫基因-α3.7、-α4.2、--SEA和非缺失型α地贫基因αCS、αQS、αWS.37例β地贫基因突变中检出10种基因类型,其中本地籍贯突变者33例、突变率为2.28％,非本地籍贯突变者4例、突变率为0.27％.结论 本地籍贯人群的地贫基因突变率与广东省内其他区域基本相似,本地籍贯人群的地中海基因突变率高于非本地籍贯人群.