包头市孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布研究

摘要

目的 调查包头市孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布特点,为预防出生缺陷提供科学指导.方法 调查包头市包头市孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布特点,为预防出生缺陷提供科学指导.结果 包头市女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为23.60％,低于全国21.70％,高于南方区域6.91％,差异有统计学意义(P<0.05).MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.50％,与全国、南方区域比较,差异有统计学意义(P<0.05).MTRR A66G纯合突变GG型与全国、南方区域相比,差异无统计学意义(P>0.05).结论 包头地区女性的叶酸代谢相关基因MTHFR的分布具有地域特异性.