Schimke免疫-骨发育不良1例

摘要

Schimke免疫-骨发育不良(Schimke immunoosseous dysplasia, SIOD)是一种常染色体隐性遗传性的罕见疾病,SIOD的发病率为1∶(100万~300万),国内发病率不详,本研究报道1例于西安市儿童医院肾脏科以肾病综合征就诊,后经基因确诊为SIOD患儿的临床资料,以提高临床医生对此病的认识。1 病例介绍患儿,男,7岁10个月,以"间断浮肿2个月余,加重6天"入院。