Schimke免疫-骨发育不良2例报告并文献复习

摘要

目的 报道2例Schimke免疫一骨发育不良(schimke immuno-osseous dysplasia,SIOD)患儿,以提高对该病的认识.方法 收集2008年8～12月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的2例患儿临床资料,并复习文献总结其临床特点、发病机制及预后.结果 2例惠儿均表现为激素耐药肾病综合征,病理表现为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),脊柱骨骺发育不良,T细胞免疫缺陷及特殊面容,符合典型SIOD诊断.结论 对于激素耐药肾病综合征患者,如伴有特殊面容、身材矮小、T细胞免疫缺陷等其他系统异常应该考虑到SIOD的可能性,以尽早诊断,避免过度治疗.