湖北郧阳首次发现HbEβ26B7Gln→Lye一个家系

摘要

1985年在湖北郧阳地区普查Hb病的1500人中,发现郧县籍HbE一个家系,经上海市儿童医院医学遗传研究室进行化学结构分析,证实为Hb Eβ26（B7）谷氨酸→赖氨酸,特报道如下: 一、先证者女,44岁,汉族,郧县人。患者平素有贫血,乏力,肝脾大。实验室检查:Hb90克/L,RBC3.87×1012/L,红细胞形态无异常;尿胆红素（一）,尿胆元弱阳性;HbA2+E30.4％,