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宋力;
天津市儿童医院儿研所;
遗传性代谢缺陷病; 早期; 诊断; 遗传类型; 代谢性酸中毒; 低血糖; 高氨血症;
机译:生物素和硫胺素缺陷中的细胞能量改变影响碳代谢基因表达,并且具有类似于几种遗传性代谢障碍的代谢和临床再掺杂
机译:内耳细胞治疗遗传性听力丧失的研究进展内耳细胞治疗遗传性听力丧失的研究进展通过应用干细胞归巢机制
机译:肝细胞中葡萄糖激酶的控制强度:年轻的2型糖尿病的成熟发病糖尿病代谢缺陷的预测因子。
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:在严重病例中PIGB突变导致遗传性GPI生物合成缺陷并伴有轴突神经病和代谢异常。
机译:影响母体代谢,胎儿代谢和神经管缺陷风险的复杂遗传性状:在多次干草堆中寻找针
机译:与人类menkes病相似的隐性X连锁突变小鼠铜代谢的原代生化缺陷
机译:用于周围神经病,药物诱导的,自身免疫,代谢或遗传性的治疗或预防剂。
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:治疗患有代谢紊乱的患者的方法,治疗一名患者的至少一种非代谢性疾病的方法,治疗一名患者的至少一种代谢性疾病和至少非代谢性疾病的方法,治疗至少一种代谢性的方法患者的血管疾病和治疗代谢综合征,2型糖尿病,肥胖或糖尿病前期的有效药物组合物
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