成人微小病变肾病NPHS1、NPHS2基因多态性与激素敏感性和中医证型关系的分析

摘要

目的探讨成人微小病变肾病(MCD)的足细胞裂隙隔膜相关蛋白基因NPHS1、NPHS2多态性及其与激素敏感性和中医辨证分型的关联。方法共收集MCD病例94例,其中激素敏感型原发性肾病综合征58例(SSNS组),难治性原发性肾病综合征36例(SRNS组)。分别从上述两组患者外周血淋巴细胞中获得基因组DNA进行序列分析测定,分析候选基因NPHS1、NPHS2的多态性及其与中医证型的关联。结果 (1)NPHS1-3(G349A)基因位点存在多态性改变,NPHS2-5(G686A、C695T)位点未发现基因多态性改变;(2)SRNS组NPHS1-3(G349A)基因型AA和A等位基因频率明显高于SSNS组(P0.05);SSNS组风湿证比例明显高于SRNS组,而血瘀证比例明显低于SRNS组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 NPHS1纯合突变AA和等位基因A与MCD的SRNS有关联;风湿证患者偏于对激素敏感,血瘀证患者偏于对激素不敏感;未发现NPHS1基因多态性与中医证型分布的关联。