Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断

摘要

目的探讨临床疑似Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异。方法选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)技术进行检测,对确诊患儿采用临床诊断评分进行评估,并分析确诊患儿的围生期特征。结果MS-MLPA技术确诊PWS患儿11例,检出率为12%;其中男7例,女4例;中位确诊年龄3岁4个月(范围:25 d至6岁8个月)。11例PWS患儿中仅5例(45%)满足临床诊断标准。PWS患儿围生期主要特征有胎动减少9例(82%)、剖宫产11例(100%)、新生儿期肌张力低下11例(100%)、喂养困难11例(100%)及哭声低下11例(100%)。结论对临床疑似的PWS患儿应及早进行基因检测确诊,单纯依靠临床诊断评分可能导致PWS漏诊。