遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因突变

摘要

目的研究遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和50例无关正常人的DSRAD基因。结果家系1中所有患者的DSRAD基因第2 565位至2 568位缺失GACT。家系2中所有患者的DSRAD基因第2 433位至2 434位均缺失AG。2家系中的正常人及50例无关正常人未发现突变。结论2个DSH家系患者均有DSRAD基因突变,可能由此引起编码蛋白的结构和功能改变,致皮肤色素异常。