非同位素PCR及Southern印迹杂交分析检测脆性X综合征FMR-1基因突变

摘要

目的　建立一种非同位素的检测脆性X综合征智力缺陷基因(FMR - 1)突变的方法。方法　采用PCR技术结合Southern印迹杂交技术对FMR - 1基因进行分析,进而确定其突变类型。结果　共对190例样本进行了检测,其中2例为女性前突变携带者,1例为女性全突变患者。结论　非同位素PCR方法可以简便、安全、可靠地检测FMR - 1基因中(CGG)n重复拷贝数,可作为临床上对脆性X综合征的筛查的首选方法;而非同位素Southern印迹杂交可对结果不确定者进一步进行检测。