长QT综合征的分子生物学研究进展和现状

摘要

先天性长QT综合症(Long QT syndrome,LQTS)是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合症,其临床特征是心电图上QT间期延长,可引起严重室性心律失常(尖端扭转性室速,室颤)甚至会出现晕厥发作和猝死亡。 本文就LQTS遗传学基础及其遗传病因学的研究现状进行综述。