深圳市2189例出生缺陷的畸形分布与诊断方法

摘要

目的:调查深圳市出生缺陷的发生状况、畸形分布及缺陷的主要诊断方法,为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法:按深圳市统一的监测方案,对2007年度深圳市医院孕20周～产后7天内(包括活产、死胎、死产、引产及产后7天内死亡)分娩的围产儿进行逐一出生缺陷筛查并调查其诊断方法。结果:136902例围产儿出生缺陷发生率为15.99‰,活产畸形率为13.16‰,存活占缺陷的81.77%,足月分娩为71.45%,先心合并重大体表缺陷发生率为9.85‰,占缺陷的61.62%。单畸形发生率为11.11‰,占缺陷69.53%;二种以上畸形发生率为4.87‰,占缺陷30.47%。前5位主要出生缺陷构成为:先天性心脏病24.26%,多指/趾12.15%,小耳/外耳畸形10.14%,总唇裂9.91%,足外翻6.08%。先心、多指/趾、总唇裂、足外翻、尿道下裂的缺陷发生率均高于全国监测的发生率。出生后临床诊断66.69%,B超诊断31.97%。B超对先天性心脏病、脑积水、脊柱裂、无脑儿、肾脏异常等疾病的检出率较高,分别是75.52%、69.50%、60.71%、77.78%、84.62%,对尿道下裂、指/趾畸形、外耳畸形、足外翻等畸形检出率较低,分别为1.10%、4.94%、4.05%、5.26%,单腭裂36例未检出。结论:非单一的体表检查缺陷发生率高;重点加强重大体表缺陷28周前的产前诊断,减少重大体表缺陷的出生;急需胎儿、新生儿内外、专科的建立,而不是一味地引产减少缺陷;超声在产前胎儿影像学诊断上有一定的局限性,加强超声检查告知义务,减少医疗纠纷;不断提高监测水平,为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效果提供依据。