55156例新生儿筛查苯丙酮尿症分析

摘要

目的 :调查我省苯丙酮尿症 (PKU)的发病率。方法 :采用细菌抑制法检测干血片中苯丙氨酸浓度。结果 :3年共筛查新生儿 5 5 15 6例 ,发现PKU患儿 3例 ,发病率为 1/ 18385。结论 :开展新生儿疾病筛查 ,能及早发现PKU并及早治疗 ,对降低智力低下儿的发病率有极其重要的意义。