各基因亚型乳腺癌间基因组拷贝数变异的比较

摘要

目的比较各基因亚型乳腺癌间全基因组拷贝数变异(CNV)差异,分析各亚型中特异的基因CNV。方法在肿瘤基因组图谱(TCGA)的乳腺癌数据库中,利用AIMS软件进行基因分型(BasL型、Her2型、LumA型和LumB型),GISTIC2.0软件分析肿瘤组织中全基因组拷贝数变异情况。收集整理江门市中心医院(JMCH)324例浸润性乳腺癌患者信息与样品,利用荧光定量PCR检测肿瘤组织中ERBB2、TFDP1、MIR148B、CCND1、MDM2和MIR139基因拷贝数变异,对TCGA分析进行验证。结果BasL型乳腺癌的特点为13q34扩增和12q13.13缺失,Her2型中17q12显著扩增,LumB型的特点为12q15扩增和11q13.4缺失,LumA型则无特异性扩增或缺失的染色体区段。BasL型中TFDP1扩增或MIR148B缺失的比例为57.8%(TCGA)和71.4%(JMCH),显著高于其余亚型(P<0.001);Her2型中ERBB2扩增的比例为55.2%(TCGA)和86.7%(JMCH),比例显著高于其余亚型(P<0.001);LumB型中CCND1或MDM2扩增或MIR139缺失的比例为47.6%(TCGA)和61.8%(JMCH),显著高于其余亚型(P<0.05)。结论在乳腺癌基因组CNV层面上,Her2型中ERBB2扩增,BasL型中TFDP1扩增或MIR148B缺失,LumB型中CCND1或MDM2扩增或MIR139缺失,但LumA型缺少明确的CNV特征。