一种考虑拷贝数变异因素的基因组结构变异分型方法

摘要

本发明公开了一种考虑拷贝数变异因素的基因组结构变异分型方法，输入序列比对文件和突变识别文件并统计记录各变异位点的特征值；根据输入文件提取特征值，从突变识别文件VCF中提取基因型作为分类监督，通过Python提取VCF文件中第八列type后的基因型信息，一行对应一个变异依次将特征值以空格分隔，基因型以分隔符存储到txt文件中；确定核函数和核函数参数；将数据分为M‑RVM模型的训练集和测试集；采用快速二类极大似然估计求解先验参数，采用最大期望估计算法求解核参数；输出分型结果、估计概率和总体精度。本方法全面理清了考虑拷贝数变异因素的基因组结构变异分型问题，利用多分类相关向量机设计了一种高准确率、高效率的解法。