考虑肿瘤纯度因素的基因组微卫星广域长度分布估计方法

摘要

本发明公开了一种考虑肿瘤纯度因素的基因组微卫星广域长度分布估计方法，完成数据特征提取；找到微卫星候选区域；利用聚类算法筛选忽略的微卫星候选区域；遍历该区域的读段并进行分割；估计给定测序样本的肿瘤纯度；估计肿瘤组织微卫星的长度分布参数；利用长型微卫星的平均长度分布反映其整体的长度分布；基于包含微卫星指定窗口的覆盖度估计微卫星的平均长度，然后使用更新后的微卫星平均长度迭代估计指定窗口的覆盖度，检测完成纯肿瘤样本长型微卫星；判定长型肿瘤微卫星状态完成广域长度分布估计。本发明解决了由于输入数据的肿瘤样本纯度问题导致的计算偏差，突破测序读段长度对可检出的基因组微卫星的长度限制，实现广域长度检测。