Duchenne肌营养不良家系临床表型及遗传学分析

摘要

目的分析Duchenne肌营养不良(DMD)患儿家系临床表型与遗传学特点。方法选择基因检测明确诊断为DMD的7例患儿(6个家系)为研究对象,总结家系临床特征、遗传学特点。结果 6个家系中新发突变2个,母源遗传性4个。家系1先证者同时存在DMD基因1处点突变和1处插入突变,均为新发突变;3个家系为DMD基因点突变,1个家系为DMD基因外显子大片段缺失,1个家系DMD基因外显子大片段重复。所有先证者均具有骨骼肌运动障碍和肌酶改变,最小发病年龄为6个月,临床表型轻重不一;所有先证者心脏彩超检查结果均正常;3例先证者伴有轻度智力障碍。仅家系6先证者母亲具有轻度临床表型。结论基因检测可作为DMD确诊方法,智力障碍亦是DMD较多伴发的临床表型,早期心肌受累症状不显著,女性携带者可有轻度临床症状。