一家系两兄弟共患先天性肌营养不良1A型临床表型和基因突变分析

摘要

目的 回顾性分析1例先天性肌营养不良1A型(MDC1A)及其家系的临床资料特点,并探讨其基因突变类型.方法 收集2015年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科收治的MDC1A型患儿及其家系2代共4名成员临床资料,包括病史、体格检查、生化检查、肌电图及头颅MRI,抽取先证者及其家系成员外周血,通过二代测序法进行基因检测,并通过一代测序法进行位点验证及家系验证.结果 两兄弟均于出生后6个月内起病,因运动发育落后就诊,查体:肌无力,肌张力低下,膝腱反射消失,肌酸激酶升高,肌电图为肌源性损害,头颅MRI提示脑白质异常信号,LAMA2基因检测发现先证者及其哥哥均为c.909+7A＞G和c.2413C＞T的复合杂合突变,c.909+7A＞G为剪切变异,来源于父亲;c.2413C ＞T为无义变异,来源于母亲,两者均为未报道的新变异.结论 基因检测有助于早期明确诊断.具有相同遗传背景的MDC1A患儿,其临床表型与疾病的严重程度相近.