25例血小板无力症基础和临床分析

摘要

目的：探讨中国人血小板无力症患者的临床和病理特点。方法：分析了２５ 例血小板无力症的临床表现、代偿机制、实验室检查、分子基础、治疗和预防措施。结果：２５ 例血小板无力症患者Ⅰ型２０ 例，Ⅱ型２ 例，变异型３ 例，已鉴定出血小板膜糖蛋白ＧＰⅡｂ，Ⅲａ 基因６ 种类型分子缺陷，包括错义突变、无义突变、剪接点突变和小片段ＤＮＡ丢失。结论：出血症状严重程度和分子缺陷之间无明显关系。