241例性别发育异常患者病因的遗传学分析

摘要

目的从医学遗传学角度探讨性别发育异常的病因。方法采用外周血淋巴细胞培养技术及ＰＣＲ基因诊断技术，对２４１例性发育异常患者进行染色体检查及ＳＲＹ基因检测。结果发现染色体异常核型４５例，异常率１８．７％，其中常染色体异常７例，占异常总数的１５．６％，性染色体异常３０例，占６６．７％，性反转核型８例，占１７．８％。在性反转综合征中，ＳＲＹ基因与表型相符５例，不符３例。结论染色体异常、ＳＲＹ基因的改变是导致性别发育异常的重要原因之一，对该类患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测，有助于病因诊断及；临床处理。