性别发育异常患者的细胞遗传学分析

摘要

目的与方法 :应用外周血淋巴细胞培养G显带技术 ,对 2 7例性别发育异常的患者进行染色体分析 ,结果 :有 5种细胞核型 ,分别为 47,XXY、45 ,XO、46,X ,i（xq）、46,X ,del（Xp） ,另有 2例患者为亲姐妹 ,社会性别为女性 ,染色体核型为 46,XY ,为睾丸女性化患者。结论 :染色体异常是导致性别发育异常的重要原因