利用短串联重复序列无创性产前诊断21-三体综合征

摘要

目的:探索短串联重复序列用于无创性产前诊断21号染色体非整倍体异常的可行性。方法:选择进行遗传咨询的孕妇及其配偶共50对,以血红蛋白γ链染色结合显微操作分离获取母血中胎儿有核红细胞,经PEP扩增细胞基因组后,对3个21染色体位点D21S11、D21S1411、D21S1412进行PCR扩增。同时对各对夫妻外周血DNA进行上述基因位点扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳后胎儿及其双亲的基因型对比分析。结果:50例均获取胎儿细胞样本,平均4.55±2.60个/ml。其中3例扩增失败,其余47例D21S11、D21S1411及D21S1412位点的有效信息率分别为85.11%(40/47)、78.72%(37/47)、76.60%(36/47)。3个STR位点联合应用,对45例样本成功鉴定了细胞的胎儿源性并准确判断胎儿21号染色体的数量,符合率为95.74%(45/47)。检出2例21-三体综合征胎儿,与其实际核型相符。结论:PEP结合多个染色体特异性STR位点分型可用于非整倍体异常的无创性产前诊断。