遗传性嗜铬细胞瘤诊断进展

摘要

嗜铬细胞瘤来源于交感-肾上腺系统的嗜铬细胞，以产生、摄取、储存、代谢和分泌儿茶酚胺为特征，通常具有持续性或发作性血压升高及相关症状。该病多数散发，少数为遗传性发病。后者常见于某些遗传综合征，包括多发性内分泌肿瘤2型（MEN2A／2B）、von Hippel—Lindau综合征（VHL）和神经纤维瘤病1型（NF1），极少数呈异位发病，称为家族性副神经节瘤。