甲、髌、肘发育不良综合征一家系3例报告

摘要

一家系甲、髌、肘综合征,患病数3/6,均为男性,具有如下特点:1、累及多个骨关节,表现为骨及关节附属结构发育不良,且随传代而受损器官减少、损害减轻。2、延迟显性的肾损害为主要死因。鉴于此病少见,正确诊治以保护肾功能是关键。