PCR-SSCP银染方法检测BRCA1基因核苷酸部位2731的多态性

摘要

乳腺癌易感基因 BRCA1是肿瘤抑制基因之一,它定位于染色体17q21,编码一个尚不清楚的蛋白质,分子量20万道尔顿,含有1863个氨基酸。已发现 BRCA1基因的200个以上突变及30个以上多态位点。本文用 PCR-SSCP 银染方法检测其核苷酸部位2731的多态性,具有经济、快速、灵敏、相对简单易行和可靠的优点。将此法用于检测18例家族性乳腺癌先证者的染色体组 DNA,结果显示,33%(6/18)表现为多态性,其中2例为多态性纯合子。其多态性的生物学意义及其与乳腺癌、卵巢癌的关系有待进一步研究。