Maffucci综合征

摘要

报告1例Maffucci综合征。患者女,42岁。因右足、左手结节渐增多6～7年,手指结节疼痛1年就诊。患者7岁时右小腿骨折后出现畸形致跛行。左手X线摄片显示多根掌骨膨胀性改变,并有多发性钙化影。左手结节组织病理检查示海绵状血管瘤及梭形细胞血管瘤,部分可见血栓形成及静脉石。免疫组化染色示海绵状血管瘤区管腔内内皮细胞、裂隙状血管腔内皮细胞及圆形空泡细胞CD31、CD34和FⅧ均阳性,而实心区波形蛋白(vimentin)阳性,余为阴性。临床表现和皮损组织病理改变符合Maffucci综合征诊断。