Maffucci综合征一例报道

摘要

目的：探讨Maffucci综合征的临床特征、实验室结果、影像学特点. 方法：对1例Maffucci综合征的临床资料、实验室检查和影像学表现进行回顾性分析. 结果：本例患者为10岁女性患儿,因二手指关节肿大畸形伴左足跟部肿块3年就诊.专科检查：双上下肢等长,右手第2、3、4指、左手第1、2、3指近节指间关节膨大畸形,指间关节屈曲握拳部分受限;左足跟部可触及大小不等肿块,分布不均匀,质软,边界不清,略高于皮肤,肤温略高,无压痛.摄片示：双侧掌指骨见多发骨质膨胀及边缘骨质破坏,右侧尺骨及左侧桡骨远端亦见骨质破坏,局部软组织结节状肿胀;B超示：左手掌及左足指示处表浅软组织探查可见多枚低回声结节,其中左手掌一枚大小约4×2mm,境界欠清楚,边缘尚规则,结节周边可见血流信号.MRI平扫示：左小腿下端内踝周围软组织内见小结节关及条状长T2信号影,余小腿软组织未见明显异常信号影,骨质未见异常信号.不除外血管瘤可能,建议增强扫描.左足跟部血管瘤治疗术后改变,可见不规则条片长T2信号影,边界欠清晰,所见各骨未见明显骨质异常影,关节对合良好. 结论：Maffucci综合征为内生软骨瘤病伴软组织的血管瘤为特征,确诊需要临床、影像学、病理学三者相结合,但早期诊断主要依据临床表现和影像学检查.