Maffucci综合征一例报告

摘要

Maffucci综合征(Maffucci' s Syndrom, MS)是一种罕见的先天性而非遗传性的中胚层发育不良或软骨发育不全综合征。目前认为MS是一种散发的长骨干骺端发育异常的综合征。表现为多发性内生软骨瘤合并软组织血管瘤(多为静脉畸形、少数为淋巴管畸形)，罕见内脏血管瘤为特征的病变。本病近年来国内文献报告较多，多以个案报道为主，发现病变所累及部位更广泛，并发病变也更多。发病率低于百万分之一，目前全世界报道仅约200多例，国内仅报道约20几例。2002年WHO病理及遗传学分类定义为具有Ollier病及软组织血管瘤(罕见内脏血管瘤)特征的疾病，软组织及骨WHO将其归属于内生软骨瘤病;2006年，国际脉管性疾病研究学会将其列为静脉畸形的亚类。该病无种族地域、性别差异及遗传倾向，MS的内生软骨瘤生长缓慢，病史长，症状轻，呈局部肿胀，通常无痛性，可有病理性骨折。患儿出生后外观正常，智力正常，但在手指、足趾及长骨上逐渐出现结节及肿块。结节和肿块的分布常不对称，多有偏侧倾向。以后在上述部位逐渐发生扩大的静脉及海绵状血管瘤。骨骺闭合后，上述结节及肿块的发展也趋向静止。内脏一般不被累及，患肢也无疼痛。有学者认为手和(或)足背部的肿胀可能是MS的首发特点。该病属软骨及脉管肿瘤，多认为可能与胚胎时期原发软骨，后经软骨内骨化形成骨性骨骼的过程发生障碍有关。骨骼病变较广泛，凡软骨化骨的骨骼均可受累，大多数累及四肢长骨及指、趾短骨。长骨发病多靠近于干骺端，骨端增宽，关节变形，短骨则表现为典型的内生软骨瘤改变。脉管病变可发生在皮肤或内脏，周围软组织内的多发血管瘤大多为海绵状血管瘤，亦有淋巴管瘤及血管错构瘤，但少见。一般多见于皮肤、皮下或肌肉，少数可发生于黏膜，常伴有静脉曲张、栓塞及静脉石。骨骼的病变常与血管瘤无直接联系。由于软骨板过度增生，可形成许多内生性软骨瘤和外生骨疣。