环磷酸腺苷对脆性X智力低下一号封闭基因的再激活作用

摘要

目的探讨环磷酸腺苷(cAMP)对脆性X智力低下一号封闭基因(FMR1)再激活作用的可能性。方法通过硝普钠封闭FMR1基因,建立脆性X综合征细胞模型;使用特异性腺苷酸环化酶激动剂Forskolin(FSK)导致细胞内cAMP的水平升高,通过RT-PCR技术观察已封闭的FMR1的表达情况。结果在细胞水平,硝普钠可成功地封闭FMR1基因;在给予FSK 24,36h后,均可重新表达FMR1。结论提高细胞内cAMP的水平,可以促进已经被甲基化封闭的FMR1基因的重新表达,这为脆性X综合征智力低下患儿的治疗提供了一种新思路。