78例先天性双侧输精管缺如不育患者诊断及遗传学分析

摘要

目的观察先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas defeFens,CBAVD)不育患者肾脏、睾丸、附睾及精囊腺的发育情况,了解家族性不育病史。方法对78例男性不育患者进行遗传咨询,外周血淋巴细胞培养及染色体分析,B超探查肾脏、睾丸、附睾及精囊腺,精浆生化指标测定,经皮睾丸细针穿刺细胞学检查生精功能。结果 78例CBAVD患者中精索静脉曲张27例,单侧肾脏缺如2例;单侧附睾缺如4例,仅有附睾头而未及附睾体、尾26例; 睾丸体积≤12ml的14例;遗传咨询,同胞兄弟姐妹中有不育症患者的有12人,其中有一家弟兄3人都为CBAVD患者 (都是本项目中的诊治对象),有一家弟兄2人都被确诊为CBAVD患者(也是本项目中的诊治对象)。外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析,染色体核型均为:46,XY,正常男性核型。精浆果糖、α-糖苷酶及肉毒碱含量分别平均为 0．82±0．56μmoL／ml、4．8±3．2mU／ml及83．2±24．5nmol／ml,明显低于正常值范围(P<0．001);细针穿刺细胞学检查睾丸生精功能56例正常(占71．8％56／78),其余22例无生精功能或生精功能低下。结论 CBAVD患者睾九、附睾、精索、精囊腺及肾脏的发育都有不同程度的先天异常;2个家系中有同胞兄弟罹患CBAVD;部分CBAVD患者睾丸无生精功能或生精功能低下。