一种诊断先天性脊柱侧凸的产品及其应用

摘要

本发明公开了一种诊断先天性脊柱侧凸的产品，该产品通过检测染色体16p11.2微缺失或TBX6基因移码突变存在与否，以及另一条同源染色体上的TBX6基因中rs3809624‑rs3809627两个SNP位点的单倍型来做出判断。本发明的诊断试剂盒灵敏，可用于早期先天性脊柱侧凸的诊断。