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郑泰山; 吴松华; 王遂军; 杨震; 陆惠娟; 贾伟平; 项坤三;
上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科;
上海市糖尿病研究所;
糖尿病; 亮氢酸; 线粒体基因突变;
机译:STARD-使用扩增难治性突变系统结合熔解曲线分析快速筛查中国人群中最常见的6种G6PD基因突变
机译:在各种携带者筛查人群中,家族性地中海热基因(MEFV)中已知突变的发生率。
机译:筛查中国听神经病患者的OTOF基因突变,包括家族性温度敏感听神经病患者
机译:通过抑制减法杂交筛查显示墨水抗血管蚜虫抗性基因DNL,亮氨酸来自面包填充线PI 13739的Aegilops Tauschii。
机译:孕妇对1型糖尿病新生儿基因筛查的反应:抑郁症的作用。
机译:阿塞拜疆土耳其人群中家族性地中海热的突变筛查:基因型 - 表型相关性和临床特征变异性
机译:筛查非裔美国人群中的aTm突变以确定乳腺癌易感性的预测因子
机译:用于检测个体中阿尔茨海默氏病和线粒体起源的存在的方法以及导致阿尔茨海默氏病抑制基因和一种或多种编码突变型细胞色素C氧化酶的核酸的转录或翻译的遗传突变,以选择性地将共轭分子引入线粒体建立一种细胞系,以评估该化合物在疾病诊断,疾病治疗以及糖尿病的诊断或治疗中的潜在效用,从而制备出纤巧的动物并确定是否存在人源性线粒体疾病核苷酸序列探针试剂盒治疗组合物核酶细胞系和动物杂种
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:评估线粒体膜通透性的方法,抑制抑制线粒体膜通透性的物质的方法,用于筛查促进线粒体膜通透性的物质的方法和线粒体渗透率
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