短串联重复序列STR分析在葡萄胎诊断中的作用研究

摘要

目的:探讨短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因多态性检测在葡萄胎鉴别诊断中的临床应用价值。方法:收集乌鲁木齐市妇幼保健院病理科2000年至2015年间临床及病理形态学上明确诊断完全性葡萄胎(CHM)、部分性葡萄胎(PHM)和水肿性流产各40例、20例和20例。组织标本经STR基因多态性检测,STR检测包括7个多态性位点(D7S820、D13S317、D16S59、TPOX、TH01、CSF1PO、VWA),分析其在葡萄胎鉴别诊断中的作用。结果:(1)组织病理学结果:水肿性流产可见局灶绒毛组织水肿,无明显的滋养叶细胞增生;PHM可见部分区域绒毛组织水肿及滋养细胞包涵体形成,滋养叶细胞轻到中度增生;CHM可见绒毛间质明显水肿,明显的水池形成及滋养细胞明显增生。(2)STR结果显示:病理学诊断为水肿性流产的病例中每个STR位点均含有父源和母源性各1个等位基因(18/18),2例检测失败。病理诊断为PHM的病例中,单卵单精型部分性葡萄胎(MPM)和单卵双精型部分性葡萄胎(DPM)分别为2(2/19)例和14例(14/19),还有3例为均含有父源和母源性各1个等位基因3(3/19),另有1例检测失败。病理诊断为CHM的病例中,单精纯合型完全性葡萄胎(MCM)和双精杂合型完全性葡萄胎(DCM)分别为25例(25/35)和10例(10/35),另有5例检测失败。结论:组织病理对于PHM的诊断准确性不高,7个STR位点多态性分析在CHM、PHM和水肿性流产的鉴别诊断中具有重要作用。