促进转运体表达治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症

摘要

进行性家族性肝内胆汁淤积(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组异质性的常染色体隐性遗传病,临床上主要表现为严重的肝内胆汁淤积,发病率为1/10000-1/5000.通常在婴儿期或儿童期起病,最终发展为肝衰竭而致死.基于临床表现、实验室检查、肝组织学及遗传缺陷,PFIC大致分为三型:PFIC-1型、PFIC-2型和PFIC-3型.研究已经证明,所有这3种类型都与肝脏参与胆汁形成的转运系统的基因的突变有关.促进转运体表达对治疗P F I C有着重要的临床意义.本文就P F I C的病因、治疗现状、促进转运体表达治疗PFIC进行综述.