45,XY,t(14;22)伴性腺发育不良一例

摘要

病例:患者,男性,18岁,学生。因体检发现第二性征发育不良到我所遗传咨询。体检:身高172cm,体重62.5kg,智力正常,喉结不明显,外阴男性,阴茎短,双侧睾丸小。第二性征发育不良,表现为胡须稀少,无腋毛及阴毛。实验室检查:血清促黄体生成素(LH)0.7IU/L(正常:男1.5～9.3IU/L),睾酮(T)0.1nmol/L(正常:男8～29nmol/L)。